… DA QUANDO SEI ARRIVATA TU…

..E’ marzo del 2004, io ho 24 anni quando mi accorgo di essere incinta. La gravidanza procede meravigliosamente bene, io sono felice come non lo sono mai stata, ma anche molto ansiosa.. ovviamente faccio tutte le visite di controllo, analisi, ecografie, e assillo il mio ginecologo con domande e preoccupazioni di ogni tipo. Decido di voler fare amniocentesi, anche contro il parere del mio ginecologo…

Ora, a distanza di 16 anni, mi chiedo che cosa stessi cercando con così tanto accanimento?!… Perchè avere tutto sotto controllo mi rendeva così tanto sicura di me stessa??, e poi.. per quanto io mi accanissi, sarei riuscita veramente ad avere sempre TUTTO sotto controllo?…16 anni fa pensavo che fosse così… ora invece posso dire che è impossibile riuscire ad avere il controllo su tutto, non può essere tutto perfetto… e anzi… non lo deve essere. Se certezza, e “perfezione” (in base a cosa poi si stabilisce ciò che è giusto o sbagliato, ciò che è o non è normale?!.. e poi.. chi lo stabilisce?!) 16 anni fa erano ciò che cercavo, ora posso dire con assoluta consapevolezza e convinzione, che sono proprio l’imperfezione e la diversità che ci rendono UNICI e INSOSTITUIBILI. …

Tutto sembra procedere al meglio… perfettamente secondo i piani… L’amniocentesi mi dice che va tutto bene e che… sarà una bambina, ho desiderato tanto che fosse femmina… la mia prima figlia… e si chiamerà Nicole.

Mi ricoverano all’ospedale di Adria (RO), il 19/12/04, per due giorni mangio pochissimo e non dormo perché di notte ho delle forti contrazioni. Il 21/12/04 alle ore 13.00 circa inizio il travaglio, le contrazioni si intensificano nel giro di pochi minuti, ho tanto male, ma l’ostetrica dice che è troppo presto e non mi visita, alle ore 14.00 c’è il cambio turno nel reparto di maternità e arriva un’altra ostetrica che, vedendomi sofferente, mi visita, mi rompe la membrana e fuoriesce il liquido dal sacco amniotico. Il liquido è molto scuro, alle ore 15.30 circa partorisco.

Vedo Nicole per pochi minuti, mi portano in camera, distrutta mi addormento e non la vedo più fino al mattino del giorno dopo. Sono emozionatissima, e lei è bella a dir poco.. non ho mai visto niente di così bello nella mia vita…. Il mio primo capolavoro. Ad un certo punto vedo che inizia a fare delle piccole smorfie con la bocca e con gli occhi, una di quelle smorfie non mi piace, dura un secondo, ma a mio avviso non è spontanea, lo dico alle infermiere che ci sono al nido e mi rispondono di stare tranquilla perché i bambini piccoli fanno tante smorfie, e mi dicono di non preoccuparmi che la bimba sta bene.

Il 24/12 torno a casa con la mia piccola, felice come non lo sono stata mai prima di allora. Il giorno dopo la storia si ripete e Nicole fa ancora quella piccola smorfia. Io, stupidamente, non avviso la pediatra, pensando sia una cosa normale. Tutto procede bene, Nicole sta bene e non vedo più quel versaccio ‘strano’, lei mangia, dorme e cresce. La mattina del 10/02/05, mentre sto allattando Nicole, vedo ancora quella smorfia, non sono tranquilla e chiamo immediatamente la pediatra, pregandola di vedere la piccola. Alle 12.30 siamo in ambulatorio, la dottoressa mi dice che secondo lei sono piccole crisi epilettiche e mi manda immediatamente all’ospedale di Padova, nel reparto di neurologia pediatrica. Partiamo subito, ma Nicole peggiora sempre di più e, nel tragitto, le crisi iniziano ad intensificarsi. Finalmente arriviamo, la bambina viene visitata, poi le viene fatto un EEG, sono effettivamente crisi epilettiche. Dopo poche ore le fanno le analisi del sangue e una TAC che risulta negativa. Ci ricoverano e la mattina dopo le fanno una risonanza.

Le crisi nel frattempo si intensificano e sono sempre più vicine l’una dall’altra, i medici decidono di darle un tranquillante per farla dormire, dicono che altrimenti il cervello soffre troppo. Dicono che quando la bimba si sveglia le vogliono fare altri EEG quando le vengono le crisi, e poi inizieremo una cura per l’epilessia.

Nicole ha solamente 1 mese e mezzo.. ed è piccola, tanto piccola, troppo piccola, la mia piccola… indifesa, delicata, profuma di latte e… tutto questo è incredibilmente e assolutamente ingiusto…

Io tutto mi ero immaginata, tranne questo… quello che mi… che ci stava succedendo, era un incubo dal quale ero convinta mi sarei da li a poco svegliata…

Quando ero incinta immaginavo che Nicole sarebbe stata una bambina prodigio, una bambina speciale, e in realtà ai miei occhi lo era… speciale… (che stupida ero… ma quale bambino non è speciale agli occhi dei suoi genitori???)… Immaginavo che lei avrebbe imparato a leggere e scrivere prima degli altri, e che a 2 anni parlasse già almeno 2 lingue. Me la immaginavo una chiacchierona che mi faceva morire dal ridere con i suoi discorsi da adulta in un corpo di bambina… e invece, non è andata proprio così.

.. Siamo in ospedale, Nicole dorme parecchie ore, quando si sveglia non fa più crisi. Restiamo all’incirca una settimana a Padova, ma le crisi spariscono. Prima di dimetterci, i medici mi dicono cosa fare in caso ricompaiano e si raccomandano di recarci subito all’ospedale. Passano i mesi e Nicole sta bene, nel frattempo facciamo i controlli necessari: visite neurologiche, EEG di controllo, un’altra risonanza… ma sembra che tutto proceda bene.

Nicole compie un anno, ma non parla, non cammina e a fatica sta seduta da sola. Io comincio a preoccuparmi (in realtà non sono mai stata tranquilla del tutto), ma sembro essere l’unica, la solita rompi scatole apprensiva che è costantemente in ansia. Anche il papà di Nicole “non vede” alterazioni significative nello sviluppo psicomotorio della bambina, e le mie sembrano preoccupazioni paranoiche. All’età di un anno e mezzo la piccola non parla, non cammina, non gattona.. e a mio avviso non capisce quello che le viene detto, o per lo meno capisce poco poco, molto poco rispetto alla sua età. Chiamo Padova, lei è seguita dalla prof.ssa Laverda, le spiego che sono preoccupata e le chiedo di far fare altri accertamenti a Nicole perché secondo me c’è qualcosa che non và. Torniamo all’ospedale: un’altra risonanza, analisi metaboliche, elettromiografia, visite neurologiche, rachicentesi.. ma niente. Mi dicono che la bimba ha un ‘piccolo ritardo psicomotorio’ e parlano di atassia agli arti e ipotonia, ma non si riesce a capire da cosa sia dovuto tutto questo, e soprattutto se Nicole migliorerà oppure no. Nessuna diagnosi per lei…

Io ad un certo punto mi sento impotente, non riesco ad aiutare mia figlia, non capisco perché stia succedendo tutto questo… e poi… perché proprio a noi? Comincio ad incolparmi, chissà se è stata quella sigaretta che ho fumato in gravidanza quando ancora non sapevo di essere incita?!.. chissà se sia stato quel pezzetto di pesce crudo che ho mangiato o quell’insalata che non ho ben lavato?!… chissà se sono una brava madre?!… Poi ho cominciato ad incolpare quell’ostetrica.. quella che non mi visitò subito quando i dolori erano strazianti… queste persone non devono fare certi lavori, pensavo, se non sono in grado… e per 16 anni ho incolpato lei… perchè tutto questo bisogno di trovare un colpevole?.. forse per cercare di difendermi da me stessa e dal pensiero che in qualche modo fosse stata colpa mia?.. forse per mascherare i sensi di colpa che avevo?… stavo facendo tutto questo per Nicole o per me stessa?… alla fine ciò che mi importava era aiutarla… ma come?… non sapevo nemmeno cosa cercare.. a chi rivolgermi.. cos’aveva mia figlia??.. mi sentivo davvero impotente, impotente di fronte a quella bambina che in realtà dipendeva al 100% da me, che contava su di me… e io non riuscivo ad aiutarla.

…Da quel momento iniziamo a fare fisioterapia due volte a settimana, e piano piano ci sono dei miglioramenti: Nicole inizia a ‘strisciare’, poi a gattonare e finalmente a gennaio 2008, e cioè a tre anni compiuti, inizia a fare qualche passo, fino a riuscire a camminare da sola, anche se in modo distonico e scoordinato.

Nel frattempo io e il papà di Nicole ci lasciamo, continuamente in litigio per il diverso punto di vista nei confronti della situazione di nostra figlia. Io ostinata a trovare una diagnosi per lei, convinta che solo così potrei aiutarla davvero. Intraprendo percorsi di fisioterapia, logopedia, ecc.. Ma il padre di Nicole è convinto che io voglia trovare a tutti i costi nella bimba qualcosa che in realtà non c’è, o che è solo nella mia testa (ora mi rendo conto che lui non riusciva ad accettare la disabilità di Nicole, ma allora pensavo solo al fatto che lui volesse darmi della pazza) e non è d’accordo per nulla con il percorso che invece io voglio intraprendere. E’ un periodo molto difficile perché mi trovo da sola a gestire una situazione forse, anzi, sicuramente più complessa di quanto le mie capacità mi permettano di affrontare in quel momento… e chiedere aiuto a volte non è facile.. e poi a chi?!

Nicole ha quasi quattro anni, ma ancora non parla, indica ciò che vuole con il dito. Porta ancora tutti gli oggetti alla bocca.

Nicole cresce, e il ritardo psicomotorio in lei è sempre più evidente. Negli anni facciamo terapia ABA, pet-therapy, musicoterapia, percorsi di autonomia con varie associazioni e tutti i percorsi riabilitativi possibili e immaginabili… Mentre continuiamo a “cercare” la diagnosi. Nel frattempo conosco Marco, l’uomo che poi diventerà mio marito e il padre dei miei figli. Io inizialmente non voglio avere altri figli, la mia primogenita non ha una diagnosi ed io ho una paura fottuta di avere un altro bimbo con una grave disabilità come quella di Nicole. Poi proprio grazie a mio marito e alla piccola e coraggiosa Nicole tutto cambia.. e a distanza di 17 mesi l’una dall’altro, nascono Gioia Mia e Eros.. i miei altri 2 capolavori… ma non mi soffermo su questo altrimenti scrivo all’infinito…

A Padova non fanno ancora indagini genetiche alla bimba e io, nel 2011 decido di contattare l’ospedale “Sacro Cuore” di Bologna. Dopo la visita neurologica decidono di eseguire test per la sindrome Xfragile, per le atassie spino-cerebellari(SCA) e per l’atassia di Friedreich, e inoltre un’array-CGH… ma niente, purtroppo ancora nessuna diagnosi per la mia bambina.

Torniamo di nuovo a Padova facciamo visite neurologiche varie e nel 2015 la Dott.ssa Murgia mi propone di fare un pannello multigenetico a Nicole.. test che mette in evidenza la presenza di varianti genetiche verosimilmente patogeniche per le quali i medici decidono di far fare dei test anche a noi genitori.. Nel 2017 abbiamo risposta a questi test genetici, che però non risultano rilevanti riguardo una possibile diagnosi per Nicole.

Ora non ricordo esattamente quando la Dott.ssa Murgia mi telefona… quella telefonata in cui mi chiede di poter far ulteriori indagini su un campione di sangue che hanno di Nicole… non lo ricordo con precisione perché forse un po’ ho perso le speranze… ovviamente acconsento… ma non do tanta importanza alla cosa, convinta che sia l’ennesima ricerca che non ci darà chissà quali risultati…. E invece… ricordo bene la telefonata che la stessa dottoressa mi fa a fine agosto 2020 “signora, abbiamo concluso il nostro percorso con Nicole, ora abbiamo il quadro clinico di sua figlia”… beh.. io non posso credere a ciò che le mie orecchie stanno sentendo.. comincio a sudare e a tremare e il cuore mi esce dal petto, non riesco a realizzare.. mi fissa un appuntamento e l’11 settembre 2020, dopo 16 anni, finalmente la diagnosi: mutazione de novo, già nota come patogenica, a carico del gene STXBP1.

Ora abbiamo finalmente diagnosi, non è un arrivo certo, ma sicuramente un traguardo importantissimo, fondamentale e una nuova partenza.. ho trovato un gruppo di genitori che hanno bambini con la stessa mutazione genetica di Nicole, e non mi sembra vero… non esagero nel dire che mi sembra di far parte di una “nuova famiglia”.. posso finalmente confrontarmi con persone che “parlano la nostra stessa lingua”, abbiamo obiettivi comuni, stiamo costituendo un’associazione e abbiamo tanta speranza e fiducia nel poter dare un futuro migliore ai nostri figli… finalmente posso cercare informazioni ed avere risposte alle mie domande.. non è facile “non sapere”, “non riuscire a capire cos’ha tua figlia”…

Oggi posso dire di essere una persona molto diversa da 16 anni fa. Oggi, dopo 16 anni mi chiedo perché Nicole avrebbe dovuto essere “una bambina prodigio”?!.. Lo speravo per lei o per l’insano volere che abbiamo noi genitori che i nostri figli diventino quello che non siamo riusciti ad essere noi?! Sono convinta che alla fine Nicole non avrebbe mai fatto ciò che avrei voluto io per lei.. ma che avrebbe comunque fatto le sue scelte e percorso il suo cammino, come del resto sta facendo… ed è giusto così… anche questo racconto per esempio.. è la mia storia, il mio punto di vista, sono le mie sensazioni ed emozioni, se questo racconto lo avesse potuto scrivere Nicole, sono sicura che avrebbe dato tutta un’altra impronta alla storia, perché l’avrebbe raccontata dal suo punto di vista e con le sue emozioni. Noi genitori ovviamente desideriamo il meglio per i nostri figli… ma cos’è il meglio per loro?… è ciò che decidiamo noi?… il meglio per loro non è forse desiderare che siano sereni, liberi di fare le loro scelte e felici!?! Beh.. se penso a Nicole.. mi rendo conto che lei è una ragazza molto solare, serena e felice.. e allora io sono felice con lei….

Nicole mi ha totalmente cambiato la vita. Dobbiamo essere onesti nel dire che sicuramente avere un figlio con disabilità è molto impegnativo e comporta per noi genitori un modo di dedicarsi diverso nei loro confronti. Un figlio non autonomo che all’età di 16 anni ha ancora bisogno del nostro aiuto per mangiare, lavarsi, andare ovunque, comporta un dispendio notevole di energie. E… diciamocelo.. sentirsi dire che, come ho scritto poco sopra, i nostri figli sono speciali, noi siamo genitori speciali, quanto ormai ci ha rotto le scatole!?.. mi ripeto… quale figlio non è speciale per i propri genitori??…. E ancora…. Diciamocelo francamente… inutile fare tanto i fighi… LA DISABILITA’… non è una bella notizia…. No di certo… chi vorrebbe sentirsi dire, tuo figlio avrà una grave disabilità?… sinceramente.. nessuno… ma è proprio questo il punto… è proprio qui che spesso “inciampiamo”… NICOLE NON E’ LA SUA DISABILITA’… io stessa, non mi vergogno di dirlo, stupidamente per tanto tempo, guardavo Nicole e vedevo i suoi limiti, le sue “mancanze”, non guardavo oltre… e cioè non vedevo Nicole… si perché lei, ripeto, non è la sua disabilità, non è quella maledetta mutazione del suo gene, lei è NICOLE, con la sua disabilità (ma del resto chi non ha delle disabilità???… io moltissime, e ognuno di noi) e con le sue mille abilità… proprio come ognuno di noi… Lei è una ragazza spontanea, coraggiosa, ha un carattere molto forte, le piace la musica, ballare e guardare riviste con i suoi cantanti preferiti, si arrabbia ed è molto testarda… tanto che, soprattutto in questa fase adolescenziale, ci “scontriamo” spesso.. Lei è molto spontanea, adora socializzare, per quel che le permettono le sue capacità.. A ogni persona che incontra nella sua vita, che sia conosciuta o completamente estranea, lei regala calore, affetto, amicizia.. lei regala una parte di se… lei è Nicole…

Mia figlia di 5 anni, Gioia.. beh lei dice sempre che SIAMO TUTTI BELLI PROPRIO PERCHE’ SIAMO DIVERSI… ed è effettivamente così… essere diversi è sinonimo di unicità. Io per esempio, devo ringraziare Nicole per quello che mi ha insegnato. Lei mi ha insegnato che non esiste la perfezione, mi ha insegnato ad avere pazienza, ad amare le piccole cose, al valore delle piccole cose, al gioire per una semplice parola detta in modo comprensibile, per essere riuscita dopo anni di lavoro a versarsi un bicchiere di acqua e a mettere le chiavi dentro la serratura. Lei mi ha insegnato ad amare incondizionatamente senza chiedere nulla in cambio, mi ha insegnato a piangere. Ha insegnato ai suoi fratelli il valore dell’accettazione, della solidarietà, li ha resi sicuramente bimbi più ”attenti” di come sarebbero stati se non avessero avuto lei… e soprattutto i suoi fratelli la devono ringraziare perché sicuramente Nicole mi ha insegnato ad essere una madre migliore di come sarei stata se non avessi avuto lei….. mi ha dato il coraggio di avere altri 2 bambini meravigliosi.. mi ha insegnato a saper aspettare, a saper accettare, a non giudicare… Nicole mi ha insegnato a rinforzare il mio sguardo fragile…. Si perché credo sia fondamentale guardare ciò che di bello ognuno di noi ha da dare e non ciò che manca….

Samantha