Luigi

Nell’aprile 2011, come un fulmine a ciel sereno, scopro di essere incinta del mio 3 figlio…

Nel 1 trimestre di gravidanza si presenta un piccolo problema, un’infezione da herpes virus. Si prospetta, secondo il ginecologo, la possibilità di un aborto indotto, in quanto il feto “potrebbe” essere malformato, ma nessuna certezza su questo. Dopo aver sentito altri pareri, virologi, ecc.… io e mio marito decidiamo di portare avanti la gravidanza.

Tutto regolare, tutti gli esami di routine, compresa amniocentesi regolari, solo tanta stanchezza e affaticamento.

Il 24/11/2011, con taglio cesareo, nasce Luigi. Un bambino bellissimo, sanissimo.

Lo portiamo a casa e inizia la nostra vita in cinque. Luigi ha altri due fratelli, Mario 8 anni e Simone 5 anni.

Il primo anno di vita di Luigi scorre abbastanza bene. L’unica cosa che noi genitori notiamo dopo i primi 6 mesi di Luigi è un’eccessiva iperattività.

Luigi non sta fermo mai. Luigi non accetta passeggino, seggiolone, sedia auto. Luigi è un continuo slacciarsi e buttarsi giu. Luigi non gattona, ma corre più del vento. Attribuiamo il tutto al fatto che essendo il 3° figlio, ha da stimolo i fratelli più grandi, pertanto un po’ più sveglio.

A 13 mesi Luigi già cammina e dice qualche parolina. Un bambino sveglio, iperattivo.

Decidiamo di partire in vacanza per le feste di Natale. Andiamo in Svizzera, a Vevey.

La mattina della partenza Luigi ha qualche decimo di febbre, il giorno dopo febbre a 38. Luigi in 13 MESI mai, mai febbre, mai nulla, solo un’otite.

Luigi è strano, la prima notte che siamo lì, Luigi ha un sonno agitato. Si sveglia spesso e vediamo Luigi avere delle flessioni con il capo verso destra.

Passa qualche giorno, ma Luigi è strano. Nervoso, piange, non ha più febbre. Essendo in un paese straniero, essendo in vacanza attribuiamo tutto al “cambiamento”.

IL 31/12/2012 Luigi, un bambino vivace, sveglio…… quella mattina dorme, …dorme fino alle 12… strano, lo sveglio per la pappa, Luigi mangia con gli occhi chiusi, finisce e di nuovo si addormenta… tutto il pomeriggio … io inizio a preoccuparmi…Luigi non è questo. Arriva la sera…Luigi dorme, lo metto in vasca da bagno e provo a fare un bagnetto … Luigi piange si sveglia, ma il tempo di avvolgerlo nell’asciugamano e Luigi si addormenta. A quel punto per me c’è qualcosa che non va. È la sera di Capodanno tutti mi dicono di stare tranquilla, sarà stanco …i giorni precedenti erano stati molto agitati… Luigi aveva dormito poco…e così via…

Verso le 22. 30….mentre guardo Luigi dormire ad un certo punto vedo che il bambino si paralizza, contorce gli occhi verso destra, gira il collo verso destra e rimane rigido per qualche minuto…in quel momento inizia per noi la notte più lunga, angosciante della nostra vita.

Corriamo in ospedale a Vevey, li subito i primi accertamenti, ma capiscono che c’è qualcosa che non va. Luigi alternava il sonno alle crisi epilettiche. In elicottero, mentre il mondo festeggiava dava il benvenuto al 2013, noi venivamo portati allo CHUV, ospedale di LOSANNA. E li tutta la notte a capire cosa stesse succedendo. TAC, RISONANZA, PRELIEVO LIQUOR, di tutto ….

Come prima diagnosi ci dicono ENCEFALITE forse autoimmune.

LUIGI dopo qualche gg, si sveglia, non ci riconosce, non cammina, non parla… ci dicono sia normale, un’encefalite può far questo. Ci dicono di stare tranquilli che piano piano si riprenderà e tornerà a camminare, parlare e a chiamarci mamma e papà.

Torniamo in Italia…. e da lì inizia la nostra storia verso la diagnosi di Luigi.

Luigi a 13 mesi, riprende a camminare, a parlare ma nell’estate 2014, Luigi mentre gioca a palla, cade improvvisamente, capiamo subito che ha una nuova crisi.

Iniziamo le nostre prime visite con i neuropsichiatri della zona. Rimbalziamo da uno all’altro. Luigi ha ecg puliti, nessuna anomalia eppure questi strani “casi” si ripresentano in modo saltuario, mesi si, mesi no. Nel frattempo, Luigi cresce, togliamo il pannetto, mangia da solo è un bambino all’apparenza sano, bello mah… eccessivamente vivace.

All’asilo diventa difficile gestirlo. Luigi è oppositivo, capriccioso, testardo, scappa, ma soprattutto a livello cognitivo inizia ad essere più indietro rispetto agli altri bambini.

Decidiamo un ricovero al Medea, un centro di ricerca nel brindisino.

Arriviamo li, ecg sempre pulito, nessuna anomalia, nessuna crisi registrata nonostante Luigi rimanga attaccato per ben 3 giorni. Pero da lì usciamo con un’altra diagnosi: ADHD, IPERATTIVITA’, DOP

I medici ci spiegano che Luigi non ha i tratti di un bambino Adhd ma lui è un Adhd.

Ci cambiano terapia per crisi epilettiche (sempre molto sporadiche) e ci consigliano parent training.

Facciamo tutto quello che ci viene indicato, ma… io noto che Luigi ha qualcosa che non mi torna. È epilettico, è adhd, è iperattivo, è un dop… allora mi chiedo ma cosa ha Luigi effettivamente? Perché tante cose che non vanno? Perché di Luigi non possiamo dire che abbia nessun ritardo ma nel contempo non è come gli altri bambini.

Ci rendiamo conto che qui in Puglia non possiamo avere la risposta, quindi decidiamo di andare in visita dal Professore Guerrini, ci diciamo lui è il migliore, se lui ci dice che è tutto ok…basta …va bene così.

Quindi nel maggio 2018 arriviamo in visita da lui e.…mentre noi genitori parliamo con lui, Luigi vaga nella stanza ad un certo punto a Luigi arriva una crisi mentre eravamo in visita.

Volevo piangere dalla gioia, si gioia, perché finalmente qualcuno di competente vedeva le crisi di Luigi, perché fino a quel momento solo noi le avevamo viste e registrate.

A quel punto il professor Guerrini ordina un prelievo a noi genitori e a Luigi. Lui sospetta un qualcosa di “genetico”.

Non si sbagliava. Torniamo a ottobre 2018, in ricovero al Meyer, e lì la diagnosi. Luigi ha un’alterazione genetica rara STXBP1, EX NOVO.

BENE! Io ero nel contempo angosciata dalla parola “rara”, ma felice di capire, finalmente sapevamo contro chi dovevamo combattere.

LUIGI è un bambino raro, unico nel suo genere.

Luigi oggi ha 10 anni. Ha un’epilessia farmaco resistente, cammina, corre, parla, mangia da solo, ma i suoi problemi sono di natura diversa. Luigi ha un ritardo cognitivo importante, ha disturbi comportamentali importanti. È un ADHD PURO, È un DOP PURO.

La vita per lui non è una passeggiata, e per noi genitori e fratelli è difficile accompagnarlo.

Ad oggi ci battiamo per fargli avere le cure di cui ha bisogno. È una battaglia con le unghie e con i denti.

Il futuro di Luigi?… non lo sappiamo né lo immaginiamo…noi ci auguriamo solo che sia un ragazzo e poi un uomo sereno con sé stesso, amato e accettato.