Categoria: STXBP1

10 FAQ’s per pazienti e caregivers Disturbi correlati a STXBP1 (STXBP1-RD) Detto anche: encefalopatia da STXBP1, encefalopatia epilettica e dello sviluppo da STXBP1 (STXBP1-DEE) Panoramica Disturbi correlati a STXBP1 (STXBP1-RD) sono rare condizioni causate...

Punti salienti del nostro censimento trimestrale del quarto trimestre 2024: Sappiamo che ci sono pazienti che non sono stati conteggiati in questo censimento! Aggiorneremo il censimento più volte all’anno. Famiglie,  Ricercatori e medici, se...

AAcido desossiribonucleico (DNA) – È un’unità di base per la memorizzazione delle informazioni genetiche. Comprende uno dei quattro acidi nucleici: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). Gli acidi nucleici formano legami...

Al momento non abbiamo eventi in programma ma tornate spesso a curiosare EVENTI PASSATI Dal canale Instagram della Fondazione (@telethonitalia) Si chiama CRISPR ed è uno degli strumenti più innovativi dell’editing genetico, una tecnica che permette di...