A
Acido desossiribonucleico (DNA) – È un’unità di base per la memorizzazione delle informazioni genetiche. Comprende uno dei quattro acidi nucleici: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). Gli acidi nucleici formano legami chimici con partner specifici (coppie di adenina con timina; coppie di citosina con guanina) che sono note come “coppia di basi”. Il DNA include segmenti utilizzati per la produzione di proteine (o noti come DNA codificante) e non utilizzati per i geni (DNA non codificante). Il DNA può essere trascritto in mRNA (vedi definizione “mRNA”).
Agenzia europea per i medicinali (EMA) – È un’agenzia decentralizzata per l’Unione europea (UE) responsabile della valutazione scientifica, della supervisione e del monitoraggio della sicurezza dei medicinali utilizzati nell’UE. Risorsa: Agenzia europea per i medicinali | (europa.eu)
Aploinsufficienza – I cromosomi sono disposti a coppie e ci sono due copie di ciascun gene. Per alcuni geni, sono necessarie entrambe le copie per produrre una proteina. L’aploinsufficienza si verifica quando uno dei due geni non è funzionale o è eliminato e la quantità di proteine prodotte non è sufficiente per il normale funzionamento.
Autismo – Un disturbo dello sviluppo che colpisce la comunicazione e il comportamento. È un disturbo che viene sottoposto a screening e diagnosticato da un operatore sanitario autorizzato. È anche noto come Disturbo dello Spettro Autistico (ASD). Risorsa: NIMH / NIH
B
C
Cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) – Cellule raccolte dal corpo (es. pelle) che sono ingegnerizzate per essere pluripotenti (o in grado di essere trasformate in altri tipi di cellule come i neuroni) attraverso una tecnica di laboratorio specializzata. Sono stati utili nello studio dei processi biologici e nello sviluppo di farmaci.
Convulsioni atoniche – Conosciute anche come attacchi di caduta o convulsioni di caduta, sono una forma di convulsioni in cui la persona perde il tono muscolare in cui la testa o il corpo arrancano. In genere durano meno di 15 secondi. Risorsa: Fondazione per l’epilessia (Sequestri atonico | Fondazione per l’epilessia)
Convulsioni da assenza – Precedentemente note come crisi epilettiche di piccolo male, sono una forma di convulsioni descritta come brevi periodi di tempo (circa 10-20 secondi) in cui la persona interrompe l’attività e può apparire come se avesse uno sguardo vuoto o sogni ad occhi aperti. A volte gli occhi possono anche girare verso l’alto o svolazzare. In rari casi (in convulsioni atipiche di assenza), una persona può anche strofinare le dita o la mano insieme, gli occhi possono battere le palpebre, le labbra possono schioccare o avere movimenti a scatti, o fare movimenti masticatori con la bocca; sono descritti che durano da 5 a 30 secondi.
Convulsioni febbrili – Convulsioni associate a febbre alta nei bambini. Risorsa: Fondazione per l’epilessia (convulsioni febbrili | Fondazione per l’epilessia)
Convulsioni focali – Conosciute anche come convulsioni parziali. Si riferisce a un attacco che inizia in un’area o rete di cellule cerebrali su un lato del cervello. Possono verificarsi con o senza perdita di coscienza. Alcune volte queste crisi sono anche classificate come: crisi semplici (convulsioni focali consapevoli), complesse (convulsioni focali alterate da consapevolezza) e secondarie generalizzate (convulsioni focali toniche bilaterali cloniche). Risorse: Fondazione per l’epilessia (convulsioni focali con esordio focale | Fondazione per l’epilessia), (Convulsioni con insorgenza focale compromessa per la consapevolezza | Fondazione per l’epilessia) e (Convulsioni focali e bilaterali tonico-cloniche | Fondazione per l’epilessia)
Convulsioni miocloniche – Caratterizzate da brevi e rapidi movimenti a scatti, che di solito coinvolgono entrambi i lati del corpo contemporaneamente. Risorsa: Fondazione per l’epilessia
Convulsioni tonico-cloniche – Precedentemente note come crisi epilettiche di Gran Mal. Risorsa: Fondazione per l’epilessia (Sequestri tonico-clonici | Fondazione per l’epilessia)
Cromosoma – Una struttura in cui è organizzato il materiale genetico. Negli esseri umani, ci sono 23 coppie di cromosomi e sono designati dai numeri 1-22 e dai cromosomi sessuali, X e Y.
D
De novo – Nuova mutazione; la malattia non è stata trasmessa di generazione in generazione.
Disturbo genetico – Una malattia che è il risultato di una modifica di uno o più geni che altera la produzione di proteine che la rendono non funzionale o mancante. Risorsa: NIH/Medline Plus – Genetica (disturbi genetici: MedlinePlus)
E
Encefalopatia – Un termine usato per descrivere una malattia del cervello.
Epilessia – Un disturbo neurologico caratterizzato da convulsioni ricorrenti e colpisce il sistema nervoso.
Exon – Segmento del DNA che codifica per un gene o parte di un gene.
F
Farmaci antiepilettici (DAE) – Farmaci usati per trattare l’epilessia sopprimendo le convulsioni. Conosciuti anche come anticonvulsivanti. Risorsa: Fondazione per l’epilessia (Riepilogo dei farmaci antiepilettici | Fondazione per l’epilessia)
Food Drug and Administration (FDA) – La FDA, un’agenzia all’interno del Dipartimento della salute e dei servizi umani degli Stati Uniti, protegge la salute pubblica garantendo la sicurezza, l’efficacia e la protezione di farmaci, vaccini e altri prodotti biologici per uso umano e veterinario e dispositivi medici. L’agenzia è anche responsabile della sicurezza e dell’approvvigionamento alimentare della nostra nazione, cosmetici, integratori alimentari, prodotti che emettono radiazioni elettroniche e per la regolamentazione dei prodotti del tabacco. Risorsa: Food and Drug Administration statunitense (fda.gov)
G
Genoma – Un insieme completo di materiale genetico di un organismo. Ciò include coppie di 23 cromosomi nel nucleo di una cellula e il DNA mitocondriale che si trova all’interno dei mitocondri della cellula. Risorsa: NIH/National Genome Research Institute (https://www.genome.gov/genetics-glossary/Genome)
H
I
Ipotonia – Una condizione definita come avente un basso tono muscolare. Risorsa: NIH/NINDS (Pagina di informazioni sull’ipotonia | Istituto nazionale di disturbi neurologici e ictus (nih.gov))
J
K
L
M
Medicina di precisione – Conosciuta anche come medicina personalizzata; è un concetto di prevenzione e trattamenti su misura per un individuo per tenere conto delle differenze nei geni, nell’ambiente e nello stile di vita. Risorsa: NIH/Medline Plus – Genetica (Cos’è la medicina di precisione?: MedlinePlus Genetics)
Morte inaspettata improvvisa da epilessia (SUDEP) – È una morte inspiegabile in qualcuno che ha l’epilessia. Si stima che più di 1 persona su 1.000 con epilessia morirà di SUDEP ogni anno ed è la principale causa di morte per le persone con convulsioni incontrollate. Risorsa: Fondazione per l’epilessia
Mutazione di cancellazione – È un tipo di mutazione che rimuove il materiale genetico da un gene, inclusa la cancellazione dell’intero gene.
microRNA:
Mutazione di duplicazione – È un tipo di mutazione che aggiunge materiale genetico da un gene.
Mutazione missenso – Un tipo di mutazione in cui una coppia di basi (vedi definizione “DNA”) viene modificata e cambia ciò che viene tradotto dal DNA all’mRNA e quindi alla proteina finale.
Mutazione nonsense (=senza senso)- Un tipo di mutazione che provoca il codone di arresto prematuro che si traduce in una proteina incompleta. Risorsa: NIH/NHGRI (https://www.genome.gov/genetics-glossary/Nonsense-Mutation)
N
Neurotrasmettitore – È una sostanza chimica che funge da messaggero tra i neuroni. Viene rilasciato a un’estremità di un neurone (noto come terminale dell’assone) dalle vescicole sinaptiche in uno spazio chiamato fessura sinaptica e ricevuto da un recettore di un altro neurone (noto come dendrite). Esistono molti tipi diversi di neurotrasmettitori e percorsi neurali che influiscono sulle funzioni in tutto il corpo.
O
Oligonucleotidi antisenso (ASO) – Un tipo di terapia genetica che altera l’espressione dell’mRNA in una cellula.
P
Pannello per l’epilessia – Un test genetico che analizza molti geni associati all’epilessia con un solo test.
Paralisi cerebrale (CP) – Un gruppo di disturbi neurologici causati da danni o anomalie nel cervello che influenzano il movimento, l’equilibrio e la postura. Risorsa: NINDS/NIH
Prevalenza – Una misurazione del numero di persone colpite (ad es. numero di persone con diagnosi di STXBP1) in un determinato momento.
Proteine SNARE – Nel cervello, è un gruppo di proteine che creano una struttura nota come “complesso rullante” che è coinvolta nel rilascio di neurotrasmettitori nella fessura sinaptica.
Q
R
Rete di Epilessie Rare (Rare Epilepsy Network, REN) – una rete di volontari che accoglie tutte le organizzazioni di epilessia rara per riunirsi attorno agli sforzi di ricerca in cui i nostri sforzi collettivi miglioreranno la vita vissuta dei nostri singoli componenti. REN include organizzazioni per l’epilessia rara e ampi stakeholder dell’epilessia impegnati in questa missione comune. Di più.
S
Sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) – Risorsa: Epilepsy Foundation (caso di studio sulla sindrome di Lennox-Gastaut | Epilepsy Foundation)
Spasmi infantili – Conosciuti anche come Sindrome di West. Un tipo di convulsioni che di solito si presenta con brevi episodi di irrigidimento del corpo e flessione in avanti o all’indietro di braccia, gambe e testa (a volte denominate “convulsioni da coltello” o “spasmi flessori”). Gli episodi sono brevi e spesso a grappolo. L’esordio di solito avviene entro il primo anno di vita e si ferma intorno ai 4 anni di età. Risorsa: Fondazione per l’epilessia (trattamento per gli spasmi infantili | Fondazione per l’epilessia)
Stato elettrico epilettico del sonno (ESES) – Una sindrome rara e grave caratterizzata da un particolare pattern EEG osservato durante il sonno. È anche nota come encefalopatia epilettica con picchi e onde continue durante il sonno (CSWS). Risorsa: Fondazione per l’epilessia (encefalopatia epilettica con picchi e onde continue durante il sonno (CSWS) | Fondazione per l’epilessia)
SineUp – Una nuova classe di RNA, modulari antisenso lunghi non codificanti, che aumentano la sintesi delle proteine bersaglio nelle cellule. Una nuova classe funzionale di lncRNA antisenso naturali che aumentano la traduzione di mRNA parzialmente sovrapposti. La loro attività si basa sulla combinazione di due domini: un elemento SINEB2 invertito di topo incorporato che migliora la traduzione dell’mRNA (dominio effettore) e una regione antisenso sovrapposta che fornisce specificità per la trascrizione del senso del bersaglio (dominio di legame). Con l’ingegneria genetica, i SINEUP sintetici possono potenzialmente mirare a qualsiasi mRNA di interesse aumentando la traduzione e quindi il livello endogeno della proteina codificata.
Sinapsi – È la giunzione in cui vengono trasmessi segnali elettrici o chimici tra due neuroni. È costituito dalla membrana presinaptica (dove vengono rilasciati i neurotrasmettitori), dalla fessura sinaptica e dalla membrana postsinaptica (dove vengono ricevuti i neurotrasmettitori).
Syntaxin Binding Protein – 1 (STXBP1) – È una proteina necessaria per il rilascio di neurotrasmettitori
T
Trial Clinico – Un tipo di studio di ricerca che valuta un test o un trattamento nelle persone.
U
V
Variante genica – È una mutazione in un gene che può cambiare la proteina prodotta che può causare una malattia genetica
W
Whole Exome Sequencing (Sequenziamento dell’intero genoma) – Un tipo di test genetico che identifica le sequenze di DNA dalle regioni del genoma che codificano per le proteine.
X
Y
Z
#
4-fenilbutirrato (4PB) – Un composto chimico usato per trattare i disturbi del ciclo dell’urea, che è un’altra malattia rara non correlata ai disturbi STXBP1. Studi di ricerca hanno dimostrato che il composto può essere utile nel trattamento dei disturbi STXBP1, ma deve essere ulteriormente valutato nell’uomo attraverso studi clinici.