Siamo un gruppo di genitori di bambini e ragazzi con mutazione a carico del gene STXBP1.
Insieme abbiamo costituito l’associazione “STXBP1 ITALIA”, nata per tutelare il diritto alla vita sociale e civile e per promuovere l’autonomia ed il miglioramento della qualità della vita delle persone affette da alterazione del gene STXBP1.
FINALITA’
Desideriamo, con l’aiuto di un Comitato Scientifico, promuovere e sostenere la ricerca, con il principale scopo di trovare la cura della malattia genetica STXBP1.
Ma vogliamo anche dare il nostro contributo al fine di migliorare la conoscenza e la diagnosi della mutazione e affinché, sempre grazie alla ricerca, si possano trovare terapie accessibili a tutti.
Desideriamo inoltre sostenere le famiglie e sensibilizzare l’opinione pubblica favorendo l’inclusione sociale delle persone affette da STXBP1.
COSA FACCIAMO
Intendiamo promuovere e favorire ogni azione, anche organizzando eventi, attività culturali, artistiche, ecc.. finalizzata al perseguimento dei nostri scopi, in particolare svolgiamo attività di interesse generale in favore di associati, loro familiari e terzi.
Promuovere e sostenere la ricerca e progetti diretti a migliorare la conoscenza, la diagnosi e la cura della mutazione genetica STXBP1.
Realizzare qualsiasi tipo di azione finalizzata a migliorare la qualità di vita, in particolare, delle persone affette da mutazione del gene STXBP1.
Intraprendere percorsi di informazione, educazione e sensibilizzazione dell’opinione pubblica, di collaborazione con altre associazioni, enti comunali, enti locali, ecc.. finalizzati all’abbattimento di tutte le barriere, in primis quelle culturali, e a una sempre maggiore inclusione sociale delle persone affette da STXBP1.
Desideriamo dare assistenza alle famiglie e alla persona affetta da mutazione del gene STXBP1, nei momenti di necessità e di disagio fisico e psicologico, anche avvalendosi di prestazioni di persone specializzate, facente parti del nostro Comitato Scientifico.
Promuovere, a livello nazionale e internazionale, lo scambio di informazioni di dati anche attraverso la creazione di un database interno da condividere con Enti, Associazioni parallele e Istituti di Ricerca che condividono gli stessi obiettivi.
Siamo consapevoli che tutto questo implica un enorme lavoro, ma siamo convinti che con l’impegno congiunto tra associati, famiglie, Comitato Scientifico, ecc.. il nostro lavoro porterà a una miglior qualità della vita dei nostri figli, bambini e ragazzi, e più in generale di tutte le persone affette da mutazione del gene STXBP1 e delle loro famiglie.
Facciamo parte di
